這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現(xiàn)水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕組織的手術，但疤痕很快又長了回來。之后，安東尼奧的視力不斷惡化，最終導致他走路都很困難。
邁阿密大學眼科研究所角膜創(chuàng)新實驗室團隊從治療安東尼奧皮膚損傷的實驗性基因治療凝膠獲得啟發(fā)，嘗試將該方法用于治療其眼部疾病。團隊聯(lián)系了制藥商克里斯塔生物技術公司，配制了適合的藥物。
安東尼奧的病情是由一種基因突變引起的，該基因有助于產(chǎn)生一種名為膠原蛋白7的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)將皮膚和角膜黏合在一起。而名為Vyjuvek的治療方法使用滅活的單純皰疹病毒來傳遞該基因的工作副本，確保蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。眼藥水使用與皮膚版本相同的液體，只是不添加凝膠。
去年8月，安東尼奧的右眼在術后開始滴眼藥水。他的視力因手術恢復，而眼藥水讓疤痕不再復發(fā)，視力水平每個月都有顯著改善，現(xiàn)在為20/25（即通常所說的0.8）；今年，其疤痕組織更多的左眼在治療后，視力也得到穩(wěn)步提高。
團隊表示，通過改變病毒傳遞的基因，該“滴眼液療法”未來還可用于治療多種疾病。例如?？怂範I養(yǎng)不良癥，這種營養(yǎng)不良癥影響了美國1800萬人，約占該國角膜移植手術的一半。
【總編輯圈點】
這不是一項實驗室研究，而是真實存在的病例。為了治療這位患有罕見疾病的青少年，多種創(chuàng)新療法齊下。先有治療他皮膚損傷的實驗性基因治療凝膠，后有受凝膠啟發(fā)配制的基因治療眼藥水，都取得了不錯的效果。案例的主人公是不幸的，他從出生起就受到病痛折磨，好在他生在一個生物醫(yī)療技術一直在進步的時代，能夠擺脫長期失明的命運。而且，雖然療法針對罕見病而生，但它同樣能適用多種常見疾病，創(chuàng)新之光將照亮更多人的人生。
