該計劃要求，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。工作目標是建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。重點任務是通過健全服務網絡、加強人才培養(yǎng)、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障等6方面措施，推進落實18項工作任務，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。其中，提升出生缺陷防治能力措施包括：
健全服務網絡。加強網絡建設，推進落實國家相關醫(yī)療衛(wèi)生服務體系規(guī)劃要求。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，推進婚前醫(yī)學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有專科優(yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。
加強人才培養(yǎng)。優(yōu)化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業(yè)技術人員，加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養(yǎng)。持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設；強化醫(yī)學遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術人員培訓。
深化防治服務。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風險。規(guī)范產前篩查和產前診斷，落實技術標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術臨床應用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務鏈條，推動早篩、早診、早治。
聚焦重點疾病。強化先天性心臟病等結構畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。
提升質量管理。健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系，建立出生缺陷防治服務質量監(jiān)測評價結果排名、通報和信息公開等質量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質量管理。
強化支撐保障。運用信息技術賦能服務，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術和“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。
