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迄今最大全基因組測序數(shù)據(jù)公布

2023-12-01 11:15:21  |  來 源:科技日報(bào)  點(diǎn)擊:
  經(jīng)過歷時(shí)5年、超35萬小時(shí)的基因組測序以及超2億英鎊的投資,英國生物銀行30日發(fā)布了迄今為止世界上最大的全基因組測序數(shù)據(jù),完成了這一有史以來最受矚目的同類項(xiàng)目。英國生物銀行首席研究員羅里·柯林斯表示,對于從事健康研究的科學(xué)家來說,這是名副其實(shí)的寶庫,它能為全球的診斷、治療和治愈帶來變革。

  作為醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)重要里程碑,英國生物銀行此次公布了來自50萬名參與者的全基因組測序新數(shù)據(jù)。這將推動(dòng)新的診斷、治療和治愈方法的出現(xiàn),更為獨(dú)特的是,通過剝離姓名、地址、出生日期、全科醫(yī)生姓名等,這個(gè)受保護(hù)數(shù)據(jù)庫可供全世界經(jīng)授權(quán)的研究人員使用。

  這一成果提供了迄今最詳細(xì)的人類健康狀況,為研究人員貢獻(xiàn)了“終極工具箱”,使以前無法實(shí)現(xiàn)的關(guān)于疾病發(fā)展的聯(lián)系和發(fā)現(xiàn)成為可能。

  柯林斯稱,遺傳數(shù)據(jù)的絕對數(shù)量非常驚人,這些數(shù)據(jù)也非常具有啟發(fā)性,因?yàn)檫@是跟蹤研究志愿者的健康狀況約15年才拿到的結(jié)果。

  研究人員首先使用英國生物銀行龐大的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫取得了一系列巨大飛躍,在這基礎(chǔ)上,他們獲得了此次的測序數(shù)據(jù)。這些飛躍包括:找到與預(yù)防肥胖和Ⅱ型糖尿病相關(guān)的基因,這可能導(dǎo)致新藥的開發(fā);識(shí)別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)極高的個(gè)體,這可能有助于篩查;運(yùn)動(dòng)與帕金森病之間的聯(lián)系則可根據(jù)智能手表數(shù)據(jù)在確診前7年預(yù)測該疾病,從而可能早期干預(yù)。

  研究人員表示,新的成果將極大地增強(qiáng)現(xiàn)有數(shù)據(jù)的潛力。

  【總編輯圈點(diǎn)】

  你的基因、生活方式和你的健康狀況的關(guān)系究竟是什么?大規(guī)?;蚺c環(huán)境因子信息庫能告訴我們答案。英國生物銀行成立于20年前,迄今為止,已有來自90多個(gè)國家的3萬多名研究人員注冊使用英國生物銀行,并發(fā)表了9000多篇經(jīng)過同行評(píng)審的論文。此次,這一數(shù)據(jù)庫招募了50萬名無私的志愿者來創(chuàng)建世界上最全面的健康數(shù)據(jù)來源,這些不僅僅是珍貴的基因信息和血液樣本,還涵蓋了人們的生活、行為、環(huán)境因素,以及所有的醫(yī)療檔案,其結(jié)果無疑將極大提高人類對致病基因的理解。